당뇨병 유전요인 16개 최초 발견

[유재형기자] 환자의 유전체 정보를 토대로 한 치료에 대한 기대감이 높아진 가운데 국내 전문가들이 참여한 국제 공동연구팀이 당뇨병 발병과 연관한 유전요인을 최초 발굴했다.

질병관리본부 국립보건연구원 유전체 센터는 12일 당뇨병 발병에 직접적으로 영향을 주는 혈당, 체내 대사조절관련 16개 신규 유전요인을 발굴했다고 발표했다.

이번 연구는 당뇨병 치료를 목적으로 2009년부터 지난 약 8년간 전 세계 22개국과 함께 국제 공동연구로 수행됐으며, 국내 당뇨병분야 전문가인 박경수 교수팀(서울대학교병원 내분비내과), 유전체 분석 전문가 박태성 교수팀(서울대학교 통계학과), 원성호 교수팀(서울대학교 보건대학원) 등이 공동 참여했다.

이들은 유럽인, 동아시아인, 남아시아인, 아메리카인, 아프리카인 등 5개 인종을 대상으로, 이 중 약 1만 명의 최신 유전체 연구 기법인 차세대염기서열분석 방법을 적용했다.

기존 연구에서는 당뇨병과 연관한 유전 부위를 발굴하는데 그쳤다면 이번 연구에서는 당뇨병에 직접 영향을 주는 것으로 알려진, 혈당 및 체내 대사와 밀접하게 관련된 단백질의 기능을 변화시키는 다수의 유전요인을 발굴했다.

연구 결과를 통해 당뇨 관련 유전요인은 대부분은 5개 인종에서 유사한 것으로 밝혀졌으며 유전요인 중 PAX4(동아시아인), FES 유전자(남아시아인)는 아시아인에서만 나타나는 것으로 확인됐다. 대상을 확대할 경우 추가적인 유전요인을 발굴 할 가능성이 있을 것으로 보인다.

센터 관계자는 "이번 연구결과에서 질병에 직접적으로 영향을 주는 것으로 알려진 다수의 유전요인을 발굴해 당뇨병 맞춤 치료 및 관련 약물 개발을 앞당기고, 당뇨병에 대한 정밀의료에 한걸음 더 가까워질 수 있을 것으로 기대된다"고 말했다.

이번 연구결과는 세계 최고학술지인 Nature(IF 38.138) 2016년 7월 호에 게재 예정이다.

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